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疾患に関連する遺伝子変異を解析する新たな方法

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[ 記事No.38 ]
疾患に関連する遺伝子変異を解析する新たな方法
Cell. 2015 Apr 23;161(3):661-73. doi: 10.1016/j.cell.2015.03.003.
Human Gene-Centered Transcription Factor Networks for Enhancers and Disease Variants.
DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2015.03...
転写因子と、発現調節エレメントの間の物理的・機能的な相互作用は生物の発生や生理機能において重要な役割を果たす。筆者らは今回、eY1Hアッセイを応用して高精度かつ網羅的な転写因子‐エンハンサー間相互作用ネットワークを構築した。さらに、様々な疾病の原因となる転写因子または遺伝子発現調節部位への変異によってそのネットワークがどのように変化するか調べることを初めて可能にした。疾病との関連が報告されている部位への遺伝子変異は、転写因子-エンハンサー間相互作用を喪失させるだけでなく、野生型にはない新たな相互作用を生み出している例があり、疾病の複雑な発症メカニズムを示唆していた。
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